什么是先天性卵巢发育不良的症状？厦门友好妇产医院的专家表示：如果女性的身材矮小，第二性征低下，伴有一些先天性畸形时，应当怀疑患有先天性卵巢发育不良的可能，这个时候可以检查其性染色质，如果结果显示阴性则提示患有此病。先天性卵巢发育不良的症状：
一、初生体重、身长均低下的小儿：以初生时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner氏综合征的表现。
二、青春期发育延缓：虽然青春期会发展缓慢，但随着年龄的增长可达到发育的正常水平，保持内分泌正常。
三、垂体性侏儒症：因生长激素分泌不足所致，有部分病人还会出现促性腺激素分泌不足。患者大多数无畸形。
四、Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迵然不同，用染色体检查即可鉴别。
五、XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细胞染色体及性染色质检查作出鉴别。
一般说来先天性卵巢发育不全症的患者没有生育功能，而且还伴有原发性闭经。不过临床上经过治疗还是可以维持第二性征的发育。
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